[Назначение] Этот комплект используется для качественного определения полиморфизма гена метиленетрагидрофолата редуктазы (MTHFR) на участке c. eр7 в образцах периферической крови человека у пациентов с высоким уровнем гомоцистеина или анормалным метаболизмом фолиевой кислоты, что обеспечивает дополнительный диагноз. 5'10-Метилениетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) — ключевой фермент в системе метаболизма метионин-фолата, участвующий в поддержании нормального метаболизма фолиевой кислоты и поддержании нормальных уровней гомоцистеина в организме. Полиморфизм участка c.657 гена MTHFR может привести к снижению активности ключевого фермента, кодирующего метаболизм фолиевой кислоты, что приводит к нарушению обмена фолиевой кислоты, что приводит к снижению уровня фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии. Для людей с аномалией гена MTHFR активность фермента значительно снижена, что приводит к нарушению обмена фолиевой кислоты, нарушению обмена веществ "one-Carbon group", в результате чего значительно повышается риск синдрома Дауна, неонатальных дефектов нервной трубки и других заболеваний, Такие люди нуждаются в дополнительном добавке больше фолиевой кислоты необходимо для достижения желаемого эффекта. Частота распределения участка c.657 (C/T) гена MTHFR в китайской популяции показана в таблице ниже.
| Ген |
Сайт |
Генотип |
Доля генотипов в китайской популяции |
| MTHFR |
в.677 |
CC;CT;TT Нормальный нормальный нормальный риск |
29.1%;48.5%;22.3% |
Результаты испытаний этого набора предназначены только для врачей, которые должны предоставить образец для обмена гомоцистеина. Он пригоден для клинической вспомогательной диагностики и должен оцениваться исходя из фактической ситуации в данном случае, а не из единственного стандарта клинической диагностики
Сертифицированный Поставщик 
